pku良性是一种遗传代谢疾病,全称为苯丙酮尿症(Phenylketonuria)。它是由于酶缺陷导致体内无法正常代谢苯丙氨酸(Phenylalanine)而引起的一系列问题。小宝出生...
幼儿代谢病是一类由遗传缺陷引起的疾病,主要影响儿童的新陈代谢过程。这些疾病可能导致多种身体和认知方面的问题,具体影响因疾病类型而异。以下是一些常见的幼儿...
苯丙酮尿症(PKU):这是一种常见的氨基酸代谢紊乱疾病,主要影响神经系统发育。患儿可能出现以下症状:头发、皮肤、眼睛颜色较浅 尿液有特殊的霉味 智力发育迟缓 ...
患有pku苯丙酮尿症是需要控制饮食的,那么pku苯丙酮尿症饮食怎么做呢?因为苯丙氨酸主要存在于蛋白质中,患有苯丙酮尿症的儿童对蛋白质有非常特殊的要求。对糖、脂...
PKU,是儿童苯丙酮尿症的英文缩写,患者缺乏一种叫苯丙氨酸羟化酶的物质,使苯丙氨酸代谢障碍,从而影响大脑发育,表现为智力障碍,并出现皮肤白化、尿液有鼠臭味...
足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH),这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可...
所以,“及早治疗”对于PKU患者来说非常重要,家长必须在新生儿出生3天后采血进行新生儿筛查,若检测到血内苯丙氨酸...
大部分蔬菜。对于有PKU患者的家庭来说,高昂的医疗费和投入的精力难以想象。为减轻PKU患者家庭治病经济负担,在2018年6月,我国将所有患苯丙酮尿症儿童患者(18周...
如尿中Phe浓度增高,则立即出现绿色反应为阳性结果,故选C。血氨基酸分析:凡经新生儿筛查结果为阳性者都需要经过此项检查加以确诊,故不选B。尿蝶呤分析:用以鉴...
让她烦躁不安。 3岁的可可脚掌外翻、步履蹒跚,医生怀疑她可能是PKU儿童。 夫妇俩带着可可来到了内蒙古通辽市一家医院,一种不祥的预感笼罩在他们心头,然而最后诊...
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